重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

    2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，下面为大家科普一些关于唐氏综合征的相关知识，望大家能够进一步提高对唐氏综合征的认知和关注。

唐筛报告解读：

特殊的纪念日

2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。我国目前有超百万的“唐氏宝宝”，唐氏宝宝的家庭面临巨大精神、经济压力。科学上降低唐氏综合征发生率的重中之重就是以预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。

唐氏综合征

唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。

唐氏综合征表现

唐氏胎儿在超声下的表现：

NT、NF增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。

唐氏儿主要临床表现：

1.特殊面容体征：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，睑裂上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，嘴角下垂，张口伸舌，流口水较多，颈短，小耳廓。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹，草鞋足。

2.智力低下：是唐氏综合征最突出，最严重表现。患者有精神发育迟滞，中重度智力障碍。

3.其他：可伴有多发脏器畸形（70%有先天性心脏病），白血病，不育等。80%早期胎儿时期自然流产。

唐氏儿处理

对于已经降生的的孩子们目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预，科学训练以及耐心教育，引导学习生活自理技能。除了某些高危因素孕妇外，每一个孕妇（所有预产期年龄不满35周岁的）都应该进行唐氏筛查。检测可以在妊娠早期或妊娠中期进行。

对于已经超过35岁的高龄孕妇，或曾经孕育过唐氏儿的女性，已经属于唐筛高风险的人群，建议绒穿或羊穿，进行胎儿染色体检查。

唐氏筛查是什么？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检必做项目之一。通过抽取孕妇少量静脉血，监测血清中的特殊生化指标，结合孕妇的孕周，年龄，体重，吸烟史，糖尿病史，不良孕产史以及超声等指标综合计算出孕妇孕育唐氏综合征（即21三体综合征）患儿的风险度，同时还可以对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。检查费用低，从卫生经济学考虑，传统血清学唐筛非常适合用于筛选性监测，以更少的费用覆盖更广的人群，对于筛查高风险的孕妇进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。